خطر الأمراض الوراثية

* من الأخطاء الشائعة عدم اهتمام المقبلين على الزواج بعمل الفحص الطبي المطلوب للكشف عن الأمراض الوراثية التي قد يكونون حاملين لها في جيناتهم، وبالتالي سوف يورثونها لأجيالهم القادمة.

وتكون النتيجة مواليد مصابة بأمراض وراثية لا ذنب لهم فيها، يعانون من ويلاتها، طوال حياتهم، هم وآباؤهم. وتتميز كل منطقة في العالم بمجموعة من هذه الأمراض الوراثية، ومن أمثلتها مرض التليف الكيسي في الولايات المتحدة، وأمراض الدم الوراثية الشائعة في منطقة الشرق الأوسط.

مرض التليف الكيسي (Cystic fibrosis or CF) أحد الأمراض الوراثية المشهورة في أميركا، يؤدي إلى انسدادات في الرئتين وأجهزة أخرى في الجسم. ووفقا لمجلة «نيو إنغلاند» الطبية، فقد كان هذا المرض يؤثر على نحو 30000 طفل في الولايات المتحدة كل سنة، وأمكن تقليص عدد الإصابات به إلى النصف بفضل عمل الفحوصات الطبية والتأكد من أن أحد الزوجين لا يحمل جينات المرض وتطبيق البرنامج الوطني للكشف عن الأمراض الوراثية.

وأما في منطقة الخليج، وتحديدا السعودية، فتعد أمراض الدم الوراثية من الأمراض التي تبقى ملازمة للشخص المصاب مدى الحياة، ويرجع السبب فيها إلى وجود خلل في تركيب كريات الدم الحمراء ينتقل من الوالدين إلى الأبناء عن طريق الوراثة. لا تقتصر أمراض الدم الوراثية على فئة معينة من الناس، لكنها شائعة بين مختلف جنسيات العالم، والطريقة الوحيدة للإصابة بها هي انتقالها بالوراثة من الوالدين للأبناء.

وإذا ما أصيب شخص بأحد هذه الأمراض فإن العلاج في الغالب يكون موجها للمضاعفات المصاحبة للمرض فقط وذلك لتحسين حالة المصاب، ثم يبقى الأمل في عملية زراعة النخاع العظمي. وفي هذه العملية يجري استبدال نخاع العظم (وهو الجزء المسؤول عن تكوين وإنتاج كريات الدم الحمراء)، والتي نأمل أن تكون حلا مناسبا لهذه الأمراض في السنوات المقبلة. ولا بد للمريض أن يظل تحت المتابعة المستمرة لدى اختصاصي أمراض الدم أو الطبيب المشرف على علاجه وذلك:

*  لعمل الفحوصات الدورية اللازمة
*  لمتابعة حالته مع الطبيب المعالج
*  للمحافظة على سلامة المريض ووقايته من أي مضاعفات قد لا تحمد عقباها
*  الالتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت إشراف الطبيب المعالج
*  أخذ التطعيمات الإضافية الخاصة للوقاية من بعض الأمراض الخطيرة
*  الالتزام بالتغذية السليمة والمتوازنة
*  عدم التعرض لمجهود شديد أو شاق مثل أنواع الرياضة العنيفة
إن الوقاية من الإصابة بالأمراض الوراثية المتنحية تجري عن طريق منع زواج الأقارب إذا ما ظهر في أحد أفراد الأسرة مرض وراثي، إذ إنه من خلال دراسة التاريخ العائلي وتاريخ المرض، يمكن تحديد طريقة وراثة هذا المرض وتقديم النصح الوراثي لهذه العائلات.
*  اكتشف السكري مبكرا
*  التنبه والتيقظ للأعراض الأولية التي تظهر عادة مع بداية الإصابة بأي مرض تعد من أهم مراحل العلاج والوقاية من مضاعفات ذلك المرض، وهذا ينطبق بشكل واضح على داء السكري.
ومن الخطأ الجسيم ألا يجري اكتشاف الإصابة بالسكري مبكرا في هذا العصر الذي انتشرت فيه جميع وسائل التوعية بالأمراض وأعراضها ومسبباتها. ومن المؤسف ألا يدرك الشخص أنه مصاب بالسكري أو ألا ينتظم في العلاج إلا بعد تعرضه لمضاعفات هذا المرض.
يحدث مرض السكري عندما يرتفع مستوى السكر في الدم عن الحد الطبيعي، أي 70 – 110 مللغم/ ديسيلتر بالنسبة للشخص السليم وهو صائم مدة 8 ساعات من دون أكل، و90 – 145 مللغم/ ديسيلتر بعد الأكل بساعتين، وذلك وفقا للدليل الإرشادي للمنظمة الكندية لمرضى السكري، وكذلك المنظمة الأميركية لمرضى السكري. ويكون ذلك بسبب نقص في إفراز هرمون الإنسولين من غدة البنكرياس، أو أن الإنسولين لا يعمل بشكل صحيح. ومن المعروف أن هرمون الإنسولين هو الذي يساعد خلايا الجسم على امتصاص السكريات من الغذاء.
ويصاحب ارتفاع مستوى سكر الدم عن الطبيعي ظهور بعض العلامات بشكل تدريجي، غالبا ما تمر دون أن يعيرها الشخص أي انتباه إلا بعد حدوث أحد المضاعفات الكبيرة والخطيرة.

ومن تلك العلامات التي يجب أن يتنبه لها كل شخص منا، ما يلي:
*  الإفراط في التبول والشعور بالعطش
*  الشعور بالجوع باستمرار، بعد تناول الطعام بفترة قصيرة
*  سرعة الشعور بالتعب والإرهاق العام
*  فقدان للوزن من دون سبب مبرر
*  الشعور بغشاوة في العين
*  وفي المراحل التالية المتقدمة للمرض، من دون علاج، يبدأ الشعور بالتخدر أو التوخز في اليدين والقدمين، كما يصبح الجلد جافا مع الشعور بحكة.
الواجب على أي شخص، خاصة بعد سن الأربعين، أن يقوم بزيارة الطبيب لعمل اختبار مرض السكري فور ظهور أي من هذه الأعراض السابقة. وإذا ثبت من الفحوص الطبية أنه مصاب بداء السكري، فيجب أن يتبع إرشادات الطبيب المعالج بالمحافظة على مستوى سكر الدم في حدود قريبة من الطبيعي عند 90 – 130 مللغم/ ديسيلتر وهو صائم مدة 8 ساعات من دون أكل، وأقل من 180 مللغم/ ديسيلتر بعد الأكل بساعتين، كما يفضل مراعاة أن يظل قياس ضغط الدم أقل من معدل 130/ 80 ملليمتر زئبق، وذلك لتجنب حدوث مضاعفات المرض على المدى الطويل.

المصدر / الشرق الأوسط