يحدث ارتفاع كوليسترول الدم العائلي نتيجة طفرة في الجين الذي يتسبب في تغيير طريقة معالجة الجسم للكوليسترول. وهذه الطفرة تمنع الجسم من إزالة البروتين الدهني المنخفض الكثافة (LDL) أو الكوليسترول “الضار” من الدم، ونتيجة لذلك، يمكن أن تتسبب الصفائح في ضيق أو تصلب الشرايين، مما يزيد خطر الإصابة بمرض قلبي.
