أعراض ارتفاع كوليسترول الدم العائلي هي: ترسبات جلدية دهنية تسمى الورم الأصفر على أجزاء من اليدين والمرفقين والركبتين والكاحلين وحول قرنية العين. رواسب الكوليسترول في الجفون. قد تظهر آلام في الصدر مثل الذبحة الصدرية أو علامات أخرى لمرض الشريان التاجي في سن مبكر. تقرحات في أصابع القدم لا تلتئم.
